Аутизм часто обусловлен существованием большого числа изменений в ДНК. Генетики нашли 24 новые мутации, которые должны быть добавлены в основу скрининга, сообщает РИА Новости. Разговор идет о редких изменениях, которые могут повышать опасность расстройств аутического спектра более чем в 2 раза.
В число этих расстройств входит аутизм (синдром Каннера), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство, синдром Ретта и неспецифическое первазивное нарушение развития (атипичный аутизм).
По словам Хэйкона Хэйконарсона из Центра прикладной геномики детского госпиталя Филадельфии, подобные выводы были сделаны после анализа ДНК 55 человек, в чьих семьях были аутисты.
Эксперт с коллегами выделил новые версии числа копий генов. Было проанализировано более 3000 случаев аутизма. Опубликовано, что мутации относятся к генам, которые участвуют в развитии нейронов и сигнальных клеточных путей.
Автор: Кокунин Алексей, врач-рентгенолог, эксперт MRT-v-MSK