Начиная разговор с оператором, вы принимаете и соглашаетесь с условиями публичной оферты и политикой конфеденциальности

Ежедневно с 8:00 до 00:00

8 (495) 021-88-30Личный кабинет

Найдена одна из причин эпилепсии

Дарим до 1000 рублей
на МРТ/КТ
Позвоните прямо сейчас!
8 (495) 021-88-30

Ученые нашли 25 новых мутаций в 6 главных генах, которые связаны с тяжелой формой детской эпилепсии, сообщает Xinhua. Понять это удалось благодаря революционной технологии Exome-секвенирования.

Exome дает возможность распознать наиболее важные функциональные области генома, где находятся мутации. Его задача сводится к тому, чтобы получить ответы по поводу неизвестных генетических отклонений у людей, недоступных для других методов диагностики.

Секвенирование позволяет обнаружить ненаследуемые мутации, сопряженные с эпилептической энцефалопатией. В опыте участвовали 264 детей, у которых отец и мать не страдали эпилепсией, тогда как у каждого ребенка диагностирована Epilepsy 4000 (epi4k). Автором изысканий выступил Дэвид Гольдштейн из Медицинского центра Университета Дьюка. При эпилепсии нейроны проявляют аномальную активность, в результате чего происходят приступы. В прошлом генетики выявляли гены, которые связаны с этой болезнью, но речь шла о наследственных формах эпилепсии. В этом случае обнаружены мутации, не передающиеся от старших родственников.


По районуПо станции метроДиагностические центры