Начиная разговор с оператором вы принимаете и соглашаетесь с условиями Публичная оферта Политика конфеденциальности

Ежедневно с 8:00 до 00:00

8 (495) 363-40-76
Публичная офертаПолитика конфиденциальности

Ученые нашли 25 современных мутаций в 6 главных генах, которые связаны с тяжелой формой детской эпилепсии сообщает Xinhua. Понять это удалось благодаря революционной технологии- методу exome секвенирования.

Exome дает возможность распознать наиболее важные функциональные области генома, где сидят мутации. Его эффективность сводится к тому, чтобы так получается ответы, и когда у человека трудные для диагностики а также неизвестные генетические отклонения.

Метод секвенирования позволил обнаружить ненаследуемые мутации сопряженные с эпилептической энцефалопатией, у 264 детишек, у которых отец и мать не страдали эпилепсией. Данное, анализ точно установлено и известно как Epilepsy 4000 (epi4k). Автором изысканий выступил Дэвид Гольдштейн из Медицинского центра Университета Дьюка. При эпилепсии нейроны проявляют, аномальную, активность. В конце концов создаются приступы. Не смотря на то, что в прошлом генетики уже выявляли гены, которые связаны с этой болезнью, но тогда речь была о наследственных формах эпилепсии.

×
Сергей Викторович, консультант по диагностике
Дарим 1000 рублей на МРТ/КТ диагностику. Вам нужно?
Вам нужно?
Да
Да
Введите номер телефона для получения скидки.
Ожидайте звонка специалиста — 60 сек.
Скидка - 2000 Р

Позвоните прямо сейчас

8 (495) 363-40-76