Болезнь Гамсторпа

Болезнь Гамсторпа – это одна из самых распространенных форм мышечной дисфункции, проявляющаяся в форме переходящей мышечной слабости, спровоцированной гиперкалиемией (резким скачком уровня калия в крови).

Проявляется заболевание возникающими с различной частотой приступами мышечной слабости, локализирующейся в конечностях и мышцах лица, которые сопровождаются парестезией, расстройствами вегетативной нервной системы, ухудшением рефлексов и тонуса мускулатуры (без потери чувствительности).

Диагностируется болезнь Гамсторпа на основании типичной для нее клинической картины, а также данных о содержании калия в крови. Лечение заболевания включает в себя диету с низким содержанием калия и прием препаратов, вызывающих вывод излишков жидкости из организма (мочегонных средств), что способствует ускоренному выведению калия из организма.

Болезнь Гамсторпа была подробно изучена и описана в середине ХХ века шведским ученым педиатром J. Gamstorp. Данное заболевание является одним из видов пароксизмальной миоплегии – периодически проявляющейся сильной мышечной слабости в конечностях, в некоторых случаях вызывающей полный паралич. В отличие от других видов миоплегии болезнь Гамсторпа провоцируется существенным повышением содержания калия в крови. Болезнь Гамсторпа намного реже диагностируется, чем гипокалиемическая разновидность пароксизмальной миоплегии (синдромом Вестфаля-Шахновича).

Склонность к проявлению патологии передается по наследству, что обусловило ее второе название – семейная эпизодическая адинамия. Наследственный характер болезни Гамсторпа обуславливается ее передачей по аутосомно-доминантному принципу, с полной передачей дефектного гена. Патологическое отклонение часто встречается у нескольких поколений одной семьи. Болезнь Гамсторпа с приблизительно одинаковой частотой встречается как у женщин, так и у мужчин.

Симптоматика

Наиболее характерным признаком, позволяющим отличить болезнь Гамсторпа от других невралгических заболеваний, является срок возникновения первого приступа. Симптомы патологии практически всегда проявляются в детском возрасте (до 10 лет), а наиболее часто – до 5 лет.

Патология проявляется следующими симптомами:

• Первый приступ болезни начинается с чувства тяжести в конечностях и парестезии (онемение, покалывание) в области лица и конечностей.
• Через некоторое время после возникновения первых симптомов начинает проявляться мышечная слабость (в большинстве случаев во всем теле), степень выраженности, которой нарастает.
• В течение получаса после появления первых симптомов наступает полный (или очень редко частичный) паралич.
• На пике приступа у больных отмечается снижение тонуса скелетной мускулатуры (мышечная гипотония), ослабляются сухожильные рефлексы, проявляются вегетативные нарушения (изменение цвета кожных покровов, их сухость и шелушение; учащение сердечного ритма; резкие скачки артериального давления).
• Зачастую патология сопровождается слабостью и онемением мышц лица, что вызывает нарушение артикуляции и мимики.

В отличие от большинства подобных заболеваний (в том числе и синдрома Вестфала-Шанховича) приступы болезни Гамсторпа в основном происходят днем.

Спровоцировать развитие патологии может:

• излишняя физическая нагрузка;
• длительное голодание;
• длительное переохлаждение.

Зачастую патологию сопровождают непродолжительные по времени приступы (от 1 до 3 часов), однако, в некоторых случаях могут длиться от суток до трех.

Периодичность приступов, возникающих в процессе развития патологии в каждом конкретном случае разнится. Приступы могут возникать как ежедневно, так и несколько раз в год. Тяжесть приступов, а также степень выраженности нарушения двигательных функций в период обострения патологии варьируется и может изменяться от приступа к приступу.

Случаи наступления полного паралича всего тела встречаются крайне редко. Патология характеризуется отсутствием каких-либо симптомов и неврологических отклонений.

Диагностические методы

Диагностировать болезнь Гамсторпа можно по наличию специфических симптомов и наследственному характеру патологии. Однако, отличить болезнь Гамсторпа от других видов неврологической пароксизмальной миоплегии без применения лабораторных методов диагностики не представляется возможным.

Подтвердить наличие болезни Гамсторпа может только биохимический анализ крови больного, взятый исключительно в период обострения заболевания. Повышение уровня калия в данном анализе (до 8 ммоль/л) в период приступа и возвращение его к нормальному значению вне его, позволяют неврологу со 100% уверенностью подтвердить диагноз.

Дифференцировать патологию необходимо, в первую очередь, от восходящего паралича Ландри. Это становится возможным после тщательного изучения клинической картины приступа (отсутствие потери чувствительности и изменения температуры тела) и анализа полученных результатов лабораторных исследований электролитного состава крови. Кроме того, необходимо тщательно дифференцировать отличия симптомов болезни Гамсторпа от эпилептического синдрома.

Главным диагностическим методом, позволяющим исключить эпилепсию является электроэнцефалография. В случае возникновения сомнений в точности диагностики имеет смысл проведение компьютерной томографии или МРТ позвоночника, которые, не выявив существенных отклонений, позволяют исключить наличие органических патологий (гематомиелию, онкологические поражения ЦНС, полиомиелит, нарушение кровоснабжения спинного мозга).

Следует учитывать, что симптомы миоплегического синдрома могут диагностироваться при:

• некоторых заболеваниях эндокринной системы (гипертиреоз, гиперальдостеронизм, пангипопитуитаризм, доброкачественные и злокачественные опухоли надпочечников, гиперкортицизм);
• патологии ЖКТ (энтероколит, синдром мальабсорбции, поражение печени);
• нарушение функционирования почек (нефрологический синдром).

Однако, вышеуказанные заболевания в большинстве случаев сопровождаются снижением уровня калия в крови, в отличие от болезни Гамсторпа (при которой его уровень только повышается). Гиперкалиемия также может сопровождать заболевания надпочечников, но при отсутствии других характерных симптомов, а также нормальный уровень гормонов надпочечников в анализе крови позволяют полностью исключить данный диагноз.

Лечение

Терапия данного заболевания сводится к ограничению поступления калия в организм с пищей и в стимулировании (в том числе и медикаментозном) его выведения. Страдающим от данного заболевания рекомендуется богатая углеводами диета, с увеличением содержания поваренной соли и исключением из рациона продуктов, содержащих калий.

Необходимо ограничить количество употребляемых в пищу:

• молочных продуктов (молока, кефира, сыра, творога);
• картофеля, бобовых и сухофруктов (чернослив, сушеные бананы, курага, изюм).

Также следует придерживаться правил дробного питания (принимать пищу малыми количествами, через небольшие временные промежутки). Для пациента, страдающего от данной патологии, крайне важно поддерживать нормальный вес тела, не допуская его колебаний и ожирения.

Кроме того, для ускорения выведения калия с мочой применяются мочегонные препараты («Фуросемид», «Верошпирон»).

С целью ослабления симптомов приступа больному внутривенно вводят раствор глюкозы с инсулином и хлоридом кальция (40 мл глюкозы с инсулином и 20 мл кальция хлорида). В некоторых случаях применяется ингаляционное введение сальбутамола. Однако, нет научных исследований, позволяющих подтвердить эффективность данного препарата.

Профилактические меры

Существует несколько рекомендаций, позволяющих держать данную патологию под контролем:

• Людям, которые предрасположены к данной патологии (больные с нарушением обмена калия, наследственная предрасположенность), необходимо держать под постоянным контролем уровень калия в крови. Знание уровня калия позволяет вовремя купировать заболевание в начальной его стадии.
• Необходимо строго соблюдать правила здорового питания. Избегать употребления любых продуктов, способствующих повышению уровня калия в крови, а также продуктов, провоцирующих задержки воды в организме.

Однако, данные правила питания должны соблюдать люди, имеющие предрасположенность к возникновению болезни Гамсторпа до проявления первого ее приступа, так как после постановки диагноза правила питания будут изменены.

• Необходимо полностью отказаться от употребления табака и алкоголя, поскольку они вызывают замедление обменных процессов в организме человека. Следовательно, могут спровоцировать накопление калия и проявления симптомов заболевания.
• Нужно избегать употребления большого количества жирной и сладкой пищи.

Вовремя выявленные симптомы позволяют существенно облегчить состояние больного (уменьшить частоту, длительность и силу приступов), уменьшить вероятность развития осложнений, а также не допустить возникновения самого тяжелого симптома – полного паралича.

Используемая литература

1. Воробьёв А.И. Большая Российская энциклопедия / Председатель Науч.-ред. совета Ю. С. Осипов. Отв. ред. С. Л. Кравец. — М. : Большая Российская энциклопедия, 2010.
2. Виленский, Б.С. Экстренная неврология : справочник / Б. С. Виленский. — Санкт-Петербург : ООО «Издательство Фолиант», 2009.
3. Сандригайло, Л.И. Вспомогательные методы диагностики в нейрохирургии: атлас / Л.И. Сандригайло; под ред. Антонова И.Л..- Мн.: Высш. шк., 1986.

Автор-эксперт:

ЛЕДЕНЕВ ВАСИЛИЙ, врач-рентгенолог, кандидат медицинских наук, стаж работы более 16 лет.