Болезнь Лафоры

Что такое болезнь Лафоры?

Болезнь Лафоры — заболевание хронического характера, проявляющееся в миоклонической эпилепсии, во время которой происходит выделение полисахаридных компонентов в разных мягких тканях, в частности в строениях церебральной природы. Описываемый вид патологии получил свое название в честь психоневролога испанского происхождения — Родригеса Лафора, который впервые смог описать подобное состояние больного еще в 20 веке. Само по себе заболевание, является одним из видов миоклонус-эпилепсии, берущая начало на втором десятке жизни людей. В специальном разделе подобная аномалия имеет несколько другое наименование — болезнь телец Лафоры и миоклоническая эпилепсия II типа.

В современной медицине представленная болезнь выделяется следующими признаками:

• Миоклонические пароксизмы.
• Генерализованные случая эпиприступов.
• Развивающаяся деменция.
• Психические расстройства.
• Проблемы со зрением.

Наблюдение за пациентами с подобными жалобами ведет специалист в сфере неврологии. На данный момент абсолютного лечения для больных — не существует. Зачастую, врачи стараются минимизировать симптоматику недуга с помощью терапевтических мероприятий с приемами некоторых фармацевтических препаратов.

Основные факторы болезни Лафоры

Такой негативный процесс в человеческом организме вызывается развитием генетической мутации, происходящей в хромосоме под номером 6. Согласно среднестатистическим данным более 80% пациентов отклонения формируются в определенном гене, который осуществляет контроль по кодированию белка лафорина, участвующего в стабилизации обмена веществ гликогена. В оставшихся 20% мутация затрагивает другой геном, вырабатывающий белок малин.

Представленный недуг обладает наследственным аутосомно-рецессивным путем передачи, т.е. в случае, если ребенок инфицируется мутировавшим геномом от одного из родителей, то спустя некоторый промежуток времени у него появляются сбои углеводного характера с отложениями в тканях в виде объектов Лафоры. Дальнейшие метаболические действия приводят к формированию полисахаридных элементов, которые в наши дни до сих пор не исследованы.

Как проявляется недуг?

Подобная патология, обычно, диагностируется в возрастном отрезке с 10 до 18 лет. Зачастую, первый признак поражения тканей данным заболеванием является эпилептический приступ, а в некоторых ситуациях начинаются различные психические нарушения. Имеет место быть затылочные обострения миоклонической или фокальной природы. Первые сопровождаются быстрыми и резкими сокращениями в мышцах, а также могут возникать вследствие внешних факторов, например громких шумов, яркого света, эмоциональным скачком и прочее. Вторая группа может вызывать подергивания в мышечных тканях, что изначально относят к неврозу. Приступы затылочного отдела проходят в сознании, однако у человека может проявиться утрата зрения или наоборот галлюцинации. Наиболее распространенные жалобы людей, страдающих от описываемой хвори:

• Снижение уровня когнитивных функций.
• Психические сбои.
• Прогрессирующий тип деменции.
• Приступы эйфории, меняющиеся на агрессию.
• Потерянность в сознании и его утрата в некоторые промежутки времени.
• Уменьшение интеллектуальных способностей.
• Поражения тазовой области.

Средняя продолжительность подобного заболевания колеблется в пределах десяти лет. Диагностировано множество случаев, приводящих больных к летальному исходу в результате присоединения инфекции интеркуррентного характера. В некоторых моментах пациенты с таким заключением проживают 20-30 лет.

Варианты диагностики

В неврологической картине проявляется мышечная диффузная гипотония, сильная неустойчивость, серьезные сбои при координации, а также проблемы с речевым аппаратом. При возникновении такой симптоматики, стоит в срочном порядке посетить клинику для получения профессиональной и квалифицированной медицинской помощи. К наиболее распространенным процедурам относят:

• ЭЭГ.
• Компьютерное обследование.
• МРТ головного мозга.
• Гистологические пробы.
• Биопсию.

Как избавиться от болезни Лафоры?

Эффективного терапевтического лечения не существует. Доктора составляют индивидуальный план, основывая на проявившихся жалобах. Начальным этапом для устранения симптоматики является затормаживание возникновения эпилептических состояний. Для этого врачи выписывают клинические препараты антиконвульсанты. Так как подобные припадки достаточно тяжело останавливаются с помощью простых таблеток, специалисты совмещают их прием с другими фармацевтическими веществами (клоназепамом и прочими).

Одновременно с употреблением медикаментов, эксперты назначают терапевтические процедуры противоэпилептического плана, которые заключаются во вводе внутримышечным способом инъекций определенных лекарств (тетракозаткида). Стоит отметить, что описываемые приемы лечения оказывает минимальное воздействие на пораженный организм и только частично приостанавливают прогрессированием проблем.

Используемая литература

1. Мухин К.Ю. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М: АртСер-вис Лтд. 2011.
2. Минасян Б.А. Мутации в гене, кодирующем новую протеинтирозинфосфатазу, вызывают прогрессирующую миоклонусную эпилепсию. Нат Жене, 1998.
3. Вильянуэва В. Объемная МРТ и протонная МР-спектроскопия головного мозга при болезни Лафора. Эпилепсия, 2006.

Автор-эксперт:

ЛЕДЕНЕВ ВАСИЛИЙ, врач-рентгенолог, кандидат медицинских наук, стаж работы более 16 лет.