Болезнь Вильсона

Описание и причины заболевания

Болезнь Вильсона характеризуется наследственным типом передачи измененного генного кода, трансформация которого ведет к нарушению выработке белка, отвечающего за метаболизацию меди в организме. Нарушение приводит к чрезмерному накоплению данного элемента в тканях и органах, преимущественно в теле печени. Первоисточником патологии выступает мутация гена АТР7В. Впервые заболевание было описано Вильсоном А.К. в начале второго десятилетия ХХ века. Российский ученый, занимавшийся исследованием данной болезни – Коновалов Н.А., поэтому недуг в литературе может именоваться как по фамилии первого ученого, так и второго. Одновременно исследованиями данного вопроса занимался Вестфель.

Содержание постоянного количества описанного металла в тканях человеческого организма составляет 50-100 мг. Ежедневная суточная потребность во внешнем поступлении вещества – 1-2 мг. Большая часть всасываемой из желудочно-кишечного тракта меди переносится таким компонентом крови, как церулоплазмин, синтезирующимся в печени. Оставшийся процент – альбумином. Частично медь участвует в обменных процессах, так как находится в составе важнейших ферментов. При развитии патологии Вильсона происходит критическое нарушение выработки связывающего металл белки и невозможность выведения избыточного количества элемента с желчью. В результате происходит накопление и увеличение концентрации медных ионов в кровяном растворе. Так как избыток Cu перестает выводиться, происходит его прогрессирующее накопление в биологических тканях таких органов, как печень, роговица глаз, коре головного мозга, что в свою очередь приводит к хроническому отравлению данных структур.

Симптоматика патологии

Недуг способен проявиться как в раннем детском возрасте, так и в зрелом. Люди пожилой возрастной категории страдают заболеванием чрезвычайно редко. Изначально поражаются клетки печени, почти половина клинических случаев начинается именно с этой патологии. Оставшаяся половина пациентов сначала жалуется на психические расстройства и неврологические нарушения.

В медицинской практике существует классификация болезни, имеющая несколько основных подразделений:

• Брюшная форма. Данная аномалия развивается до сорока лет. Главный симптом нарушения – чрезвычайное разрушение печеночных тканей, цирроз, с признаками длительного течения гепатита.
• Ригидно-аритмогиперкинетический тип. Проявляется в раннем детстве, характерными признаками недуга выступают дисфункция мышечного аппарата, нарушение речевой функции, затруднения в мелкой моторике, легкое проявление снижения мышления. Данная форма характеризуется прогрессирующим течением с выраженными фазами обострения и затухания болезни.
• Дрожательный тип. Впервые проявляется в возрастном периоде от десяти до тридцати лет. Главным симптомом является хронический тремор, заторможенность в чувствительном восприятии. Сопровождается органическим поражением ЦНС и периодическими эпилептическими припадками.
• Экстрапирамидно-корковая форма. Данный тип диагностируется крайне редко. Симптоматика включает все вышеперечисленные признаки, сопровождается параллельной эпилепсией и серьезным нарушением интеллектуальных способностей.

Как диагностировать болезнь Вильсона?

Первоначально потребуется консультация специалиста – невролога и сопутствующее обследование у окулиста. Офтальмолог выявляет наличие медьевых скоплений в роговице глаза, которые выглядят как кольцевое образование на сетчатке. Лечащий врач направляет на лабораторные исследования анализов мочи, которое призвано определить концентрацию медьевых вкраплений в выделяемой суточной жидкости. Биохимическое обследование также способно обнаружить изменение нормы меди-связывающего белка в моче.

Последующий этап диагностики – непосредственная инструментальная визуализация с помощью компьютерного или магнитно-резонансного сканирования. Обследуется головной мозг на наличие атрофических изменений в полушарных, мозжечковой и базальных зонах. После МРТ головного мозга и полного сбора анамнеза невролог «отфильтровывает» схожую с иными заболеваниями симптоматику. При схожих признаках с болезнью Паркинсона, гепато-церебральностью, и патологией Шпатца у данных аномалий отсутствуют признаки накопления в структурах меди.

Лечебные манипуляции

В основу восстановительной и поддерживающей терапии заложено длительное замещающее медикаментозное лечение. Препараты принимаются длительно, от нескольких месяцев до пожизненного назначения. Возможны небольшие недельные перерывы, если у больного наблюдается развитие побочных реакций. Главными средствами в лечении недуга выступают:

D-пеницилламин. Препарат предназначен для пожизненного приема, в некоторых случаях при его длительном приеме возникаю обострения таких заболеваний, как язвенное поражение желудка, тромбоцитопения, лейкопения и т.д. На некоторое время производится приостановка лекарственной терапии с последующим ее возобновлением.

• Унитиол. Применяется в случае индивидуальной непереносимости к компонентам предыдущего средства. Длительность использования препарата составляет 30 дней через каждые два – три месяца. После курсового приема унитиола наблюдается заметное улучшение состояния пациента, скрашиваются такие симптомы, как скованность движений при неврологическом поражении. Параллельно могут быть прописаны нейролептики.
• Купренил. Также предназначен для длительного приема. Медики отдают преимущество данному лекарству, так как оно не имеет в составе токсичных элементов, что практически исключает развитие побочных реакций. Изначально назначается однократный прием 15 мг в сутки с последующим увеличением дозы. К третьему месяцу происходит поднятие дозы до 6-10 капсул в сутки, что является оптимальным количеством для взрослого человека.
• Трансплантация. В случае, если традиционные медикаментозные методы не показали эффективности, а состояние больного стремительно ухудшается, специалисты принимают решение о пересадки органа. В российской медицинской практике трансплантация печени затруднительна, поэтому есть вариант прибегнуть к зарубежной медицине. Если оперативное вмешательство и хирургический процесс протекает без осложнений, есть большая вероятность восстановления обменных процессов в организме. Последующая поддерживающая терапия заключается в приеме иммуносупрессивных препаратов.
• Диетические рекомендации. Сопутствующей лечебной манипуляцией выступают соблюдение жесткой диеты, исключающей продукты, содержащие медь.

Прогноз выздоровления и профилактические меры

На прогноз выздоровления напрямую влияет своевременность диагностики и корректности назначенного лечения. При качественном лечении и соблюдении больным режима приема тиоловых препаратов происходит заведение недуга в стадию продолжительной ремиссии. Самочувствие, качество жизни, физическая активность, способность к труду сохраняется в полной мере.

В качестве профилактики рекомендуется регулярно проходить лабораторные исследования мочи и крови на содержание меди и цинка, а также синтезируемого печенью белка, транспортирующего данные металлы по организму. Анализы необходимо сдавать несколько раз в год, также как и посещать наблюдающего терапевта и невролога.

Используемая литература

1. Белоусова Е.Д. Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона — Коновалова)//Рос. вестн. перинатол. и педиатр. — 2009.
2. Коновалов Н.В. Гепатоцеребральная дистрофия. — М.: Медгиз, 1960.
3. Голлан Дж.Л. Болезнь Вильсона в 2008 г.: генетические, диагностические и терапевтические аспекты // Ж. Гепатол. — 2008.

Автор-эксперт:

ЛЕДЕНЕВ ВАСИЛИЙ, врач-рентгенолог, кандидат медицинских наук, стаж работы более 16 лет.