Доброкачественная роландическая эпилепсия

Доброкачественная роландическая эпилепсия заключается в том, чтобы определить генетическую фокальную эпилепсию. Она возникает в связи с повышенной возрастной возбудимостью коры головного мозга в центральной и височной частях. В основном такая эпилепсия воздействует на человека в ночное время в форме не частых приступов судорог на одной из половин лица, глотки или языка. В более редких случаях она проявляется в виде спонтанных эпиприступов, которые распространяются по всему телу.

Чтобы установить точный диагноз этого заболевания необходимо иметь данные ЭЭГ, полисомнографию и магнитно-резонансную томографию головного мозга. Также учитываются особенности и уникальные черты заболевания. К ним относится тот факт, что роландическая эпилепсия окончательно проходит к окончанию подросткового возраста и, что самое главное, не наносит вред психофизическому здоровью и развитию ребенка.

Общие сведения

Если рассматривать все доброкачественные фокальные эпилепсии, то роландическая является самой часто встречаемой среди пациентов в области педиатрии. По статистическим данным она занимает 15% от числа заболеваний детей до 15 лет и примерно 20% проявлением судорог у них же.

На 100 000 детей заболевание будет проявляться, как минимум у 21 человека. Периодом, в который возможно появление данного расстройства, составляет примерно 12 лет: от 2 до 14. Очевидно, что основной промежуток, в который заболевает около 85% людей, приходится на возраст от 4 лет до 10.

Отличительным признаком болезни является полное исчезновение болей, судорог и эпиприступов к 15-18 годам, а также полное отсутствие каких-либо опасных воздействий на психофизическое здоровье.

Причины развития болезни

К настоящему моменту врачам не удалось определить точные причины появления этой болезни. Выдвигалась теория о том, что доброкачественная роландическая эпилепсия носит наследственный характер, хотя это предположение не нашло широкого одобрения. Это связано с тем, что болезнь не проявляет прямое аутосомно-рецессивное или аутосомно-доминантное наследование. В связи с этим, было выдвинуто другое предположение, по которому болезнь может передаваться с помощью двух разных генов.

Благодаря многочисленным исследованиям в области неврологии и эпилептологии, врачам удалось добиться немалых результатов. Одной из главных теорий в последнее время стало предложение о том, что болезнь возникает по причине нарушения процесса созревания коры головного мозга в центрально-височной области.

По мнению многих ученых, развитие патологии напрямую зависит от возраста человека. Кроме того, она имеет непосредственную связь с повышенной возбудимостью у детей. Существует несколько причин, которые позволили сделать такой вывод:

• функциональные и структурные особенности эпилептогенных областей;
• превалирование возбуждающих нейротрансмиттеров;
• низкое содержание ГАМК;
• незрелость ГАМК-рецепторов;
• повышенное количество возбуждающих возвратных синапсов.

При достижении пациентом пубертатного периода, как правило, у них наблюдается полное выздоровление или постепенное уменьшение числа эпилептических припадков. Это связано с тем, что по мере созревания головного мозга, будет происходить постепенное снижение его возбудимости, а, следовательно, и исчезновение эпилептогенности очагов болезни.

Симптомы

В первую очередь при доброкачественной роландической эпилепсии у пациентов появляются и постепенно увеличиваются по частоте простые парциальные эпиприступы, которые не сопровождаются потерей сознания. Чаще всего перед приступом человек ощущает пощипывание, покалывание, а в некоторых случаях и онемение на лице, губах, деснах, языке и в глотке.

После приступа возникает моторный пароксизм, который может выражаться как сочетанием тонических и клонических мышечных сокращений, так и проявляться отдельно в тонических или клонических сокращениях. Выделяют два вида приступов, в зависимости от их частоты:

• гемифациальные приступы (сопровождается судорогами в мышцах лица);
• фарингооральные приступы.

Для приступа характерны односторонние судороги в мышцах языка, губ, глотки, а также гортани. Чаще всего он сопровождается нарушением речи и обильным слюновыделением (гиперсаливация). Кроме того, появляется характерное воспроизведение звуков, напоминающих собой бульканье, полоскание горла и хрюканье, что связано с сокращением мышц гортани.

Большая часть эпиприступов (80%) связана с пробуждением и засыпанием и большая часть приходится на ночное время. Наиболее редкое явление - припадки, происходящие как ночью, так и днем.

Намного реже наблюдается проявление болезни вместе с брахиофациальными приступами (20%). В таком случае, судороги в основном распространяются на гомолатеральную руку. Самый редкий симптом (8%), проявляющийся при данной болезни - вовлечение гомолатеральной нижней конечности. Нередко встречаются и случаи, когда приступы сопровождаются потерей сознания (20%). Больного охватывают судороги всех мышц, что связано с возникновением вторично-генерализованного приступа.

Течение болезни

Огромным плюсом патологии безусловно является факт, что приступы очень редкие, а их продолжительность не превышает 2-3 минут. Известно много случаев, когда они были единичными и повторялись не больше, чем несколько раз за год. Конечно, приступы могут возникать более часто, но с течением временем и взрослением ребенка, они гарантированно будут случаться реже и реже.

Если сравнивать доброкачественную роландическую эпилепсию с Джексоновской, то первая не оказывает абсолютно никакого влияния на развитие ребенка, в том числе психомоторное и физическое, и не вызовет олигофрению.

Однако, полностью безопасным данное заболевание назвать нельзя. У небольшого количества носителей болезни, а именно у 3%, эпилепсия приводит к неполному параличу половины лица, который имеет название преходящий гемипарез.

Диагностика

Электроэнцефалография (ЭЭГ) - это самый основной способ диагностики. Однако, у некоторых в дневное время никаких изменений не наблюдается, а заметны они только в период сна, поэтому для таких пациентов необходимы дополнительные исследования с помощью полисомнографии или мониторинга.

Свойственным для болезни признаком является наличие в центральной и височной частях острых волн и пиков высокой амплитуды. Они существуют на фоне обычной и нормальной активности мозга. В такой ситуации часто возникает «роландический комплекс». Он заключается в том, что после пика следуют медленные волны. Его продолжительность обычно около 30 мс.

Такие комплексы можно сравнить с комплексами QRST на электрокардиограмме. Практически всегда «роландические комплексы» возникают на той стороне, которая не подвержена судорогам, но не исключены и случаи двустороннего проявления. Еще одним отличительным признаком патологии при диагностике считается способность ЭЭГ-паттернов изменяться от одной записи к другой.

Дифференциальная диагностика

Первое, что необходимо подвергнуть дифференцировке, это внешние признаки. Существует много причин их появления, главные из них:

• черепно-мозговая травма;
• внутримозговые опухоли;
• многие виды воспалений головного мозга.

Такие явления, как сохранность интеллекта, анамнестические данные и отсутствие патологий или изменений в поведении и психоневрологическом состоянии, а также стандартная и стабильная активность в записях ЭЭГ, свидетельствуют о наличии доброкачественной роландической эпилепсии. Для того, чтобы не ошибиться в постановке диагноза, лучше сделать магнитно-резонансную томографию головного мозга.

Дифференциальную диагностику эпилепсии гораздо сложнее проводить при наличии таких осложнений, как частичные, так называемые парциальные эпиприступы. Осложнения объясняются тем, что у пациента выявляют нарушение сознания, которого на самом деле нет, принимая за него свойственные доброкачественной роландической эпилепсии нарушения речи.

Также сложности вызывает то, что ночные расстройства сознания обнаружить довольно непросто. В данном случае очень важно внимательно изучать данные ЭЭГ. Они показывают изменения активности в виде очагов при лобной и височной эпилепсии.

Трудности возникают и при отличии доброкачественной роландической эпилепсии от синдрома псевдоленнокса. Такое заболевание диагностируется у как минимум 5% людей, подверженных эпилепсии.

Синдром Леннокса-Гасто характеризуется задержкой нейтронного и психического развития и слиянием миоклонических, тонических эпиприступов с атипичными абсансами. Именно по этим признакам возможно отличить одно заболевание от другого.

Лечение

Проблема лечения доброкачественной роландической эпилепсии вызывает множество споров и противоречий между врачами и учеными. Многие из специалистов считают, что в связи с тем, что выздоровление приходит к пациенту без употребления каких-либо лекарств, назначение антиэпилептической терапии не имеет смысла.

С этой точки зрения, пациентам рекомендуется для профилактики находиться на учете у врача до полного выздоровления. Другие специалисты утверждают, что необходимо проводить антиэпилептическую терапию при повторных эпиприступах. Это связано с тем, что существует не только возможность ошибки при определении диагноза, но и вероятность перехода болезни в синдром псевдоленнокса. К счастью, случаи такого перехода достаточно редки, однако специалисты утверждают, что необходимо принимать в рассмотрение все варианты.

При лечении детей с данной болезнью врачи используют только один препарат. По-другому этот процесс принято называть монотерапией. Как правило, пациенту назначают один из препаратов вальпроевой кислоты.

Если пациент имеет личную непереносимость данного медикамента или не ощущает улучшения состояния после пропития его курса, то назначают другие препараты. К ним относятся такие лекарства, как топирамат или леветирацетам. При достижении ребенком возраста более 7 лет, разрешается употребление карбамазепина. Однако, существует вероятность, что он приведет к противоположному эффекту - учащению приступов. Это явление называется феноменом аггравации.

Используемая литература

1. Дуз Х. Доброкачественная детская эпилепсия с центротемпоральными острыми волнами — Роландическая эпилепсия // Неврология. — 1985.
2. Карлов В.А. Эпилепсия. - М.: Медицина, 1990.
3. Луазо П. Прогноз доброкачественной детской эпилепсии с центротемпоральными спайками: катамнестическое исследование 168 пациентов // Эпилепсия. — 1988.
4. Боссар М. Доброкачественная эпилепсия у детей с роландическими (центро-височными) пароксизмальными очагами. Клиническая сущность. Исследование 221 случая // Эпилепсия. — 1972.

Автор-эксперт:

ЛЕДЕНЕВ ВАСИЛИЙ, врач-рентгенолог, кандидат медицинских наук, стаж работы более 16 лет.