Генерализованная эпилепсия

Генерализованная эпилепсия — это медицинское понятие, включающее в себя формы эпилепсии, в основе которых лежат первично-генерализованные эпилептические приступы. Чаще всего данная группа эпилептических патологий имеет идиопатический характер.

Базовыми способами ее диагностики являются: сбор анамнеза и анализ данных ЭЭГ. В качестве дополнительной диагностики могут использоваться результаты магнитно-резонансной и компьютерной томографии.

Для лечения данной патологии в большинстве случаев достаточно прохождения монотерапии антиконвульсивными препаратами (вольпроатам, топирамат, ламортриджин). В особенно тяжелых случаях может потребоваться прохождения курса комбинированной терапии.

Общие данные

Генерализованная эпилепсия — это вид заболевания, при котором эпилептические пароксизмы осложняются клиническими признаками поражения церебральных мозговых тканей. Главным признаком наличия генерализованной эпилепсии являются периодически проявляющиеся генерализованные эпилептические приступы. Вторично-генерализованные эпилептические приступы не принято относить к генерализованной эпилепсии. В современной научной литературе все чаще ставится под сомнение деление на генерализованную и фокальную эпилепсию.

Тем не менее, использование понятия «Генерализованная эпилепсия» имеет большое количество сторонников среди практикующих неврологов.

В зависимости от симптомов патологию делят на:

• идиопатическую (является наследственным заболеванием и диагностируется практически у трети заболевших);
• симптоматическую (является следствием поражения мозговых тканей).

Причины возникновения болезни

Появление генерализованной эпилепсии в большинстве случаев объясняется наличием наследственной предрасположенности. Главным провоцирующим фактором является наличие каналопатии, вызывающей нестабильность мембран клеток нейронов.

Вероятность передачи дефектных генов потомству не превышает 10%. Вероятность возникновения моногенных форм эпилепсии составляет приблизительно 3%. Болезнь объясняется наличием мутации одного или нескольких генов.

Провоцирующими факторами возникновения приобретенной формы патологии являются:

• черепно-мозговые травмы;
• химическое поражение нервной системы;
• некоторые виды инфекционных заболеваний;
• онкология головного мозга (глиома, лимфома);
• дисметаболические поражения (поражения головного мозга, вызванные воздействием высоких температур, нехваткой глюкозы, липидозом, фенилкетонурией);
• наличием наследственных патологий (туберозного и атеросклероза).

У детей данный вид эпилепсии может быть следствием перенесенной гипоксии плода, воздействия внутриутробных инфекционных поражений, родовых травм или иных врожденных аномалий развития. Чаще всего диагностируется фокальная форма симптоматической эпилепсии, генерализованная ее разновидность практически не встречается.

Клинические симптомы

Первые симптомы данной патологии проявляются в раннем возрасте (в большинстве случаев до 21 года). Обычно она не сопровождается проявлением других клинических симптомов. В некоторых случаях в процессе развития заболевания может проявляться рассеянная симптоматика, а крайне редко – очаговая.

Нарушений когнитивных функций не наблюдается, в отдельных случаях могут встречаться временные нарушения интеллектуальных функций, что может сказаться на результативности обучения.

Последние научные исследования доказывают некоторое снижение интеллектуальных функций у пациентов с данным видом патологии, также возможно возникновение некоторых изменений личности.

Симптоматически патология может возникнуть в любом возрасте на фоне наличия основного заболевания при наличии наследственной предрасположенности и врожденных пороков развития.

Генерализованные эпилептические приступы могут быть лишь частью клинической картины болезни. Проявления общемозговых или очаговых проявлений зависит от тяжести основной болезни. Чаще всего в детском возрасте развивается олигофрения или снижение интеллектуальных функций.

Виды патологии

Существует несколько видов патологии:

• Типичные абсансы – приступы кратковременной утраты сознания, длительность которых составляет от 30 секунд до 1 минуты. Клинически, приступ выглядит как кратковременное отсутствие движения с несфокусированным взглядом. Возможно появление гиперемии, изменения цвета кожи лица и гиперсаливации. Приступ может сопровождаться проявлением неосознанных, спонтанных движений. При наличии подобных симптомов абсанс принято относить к категории сложных, при отсутствии – к простым. В период эпилептического приступа иктальная ЭКГ регистрирует генерализованные пик-волны, которые имеют частоту от 3 Герц. Наблюдается падение частоты пиктов от начала приступа (3 Герца) к его финалу (2 Герца). Атипичные абсансы имеют отличный от остальных ЭКГ – паттерн, отличающийся наличием нерегулярных пик волн.
• Генерализованные тонико-клинические приступы – отличаются от остальных резкой сменой тонуса всех мышечных групп и прерывистых сокращений мышц, на фоне полного отсутствия сознания. На первых секундах приступа (до 1 минуты) идет тоническая фаза, после которой наступает клоническая, длительностью до 5 минут. В конце приступа происходит неконтролируемое мочеиспускание, после которого наступает полное мышечное расслабление, а пациент в большинстве случаев засыпает. В некоторых случаях могут наблюдаться изолированные приступы.
• Генерализованные миоклонические приступы – проявляются в виде диффузных мышечных движений, вызванных непроизвольным сокращением отдельных мышечных групп. Мышечными сокращениями может быть затронуто не все тело больного, однако поражения всегда имеет симметричный характер. В большинстве случаев подобные мышечные судороги вызывают непроизвольные движения конечностей, что может привести к нарушению четкости движений или падению. В данный период пациент остается в сознании, иногда может наблюдаться потеря остроты мышления. Иктальная ЭЭК регистрирует симметричные волновые комплексы (частота которых колеблется от трех до шести герц).

Диагностика

Базовым диагностическим элементом является анализ данных, полученных в результате клинических и электроэнцефалографических исследований. Для ИГЭ типичным является нормальный ритм ЭЭГ, хотя сохраняется возможность некоторого его замедления. При симптоматических формах заболевания основной ритм может изменяться. В обоих описанных случаях ЭЭГ в межприступный период характеризуется диффузной активностью с ярко выраженным первично-генерализованным характером.

С целью обнаружения эпилепсии симптоматического характера в перечень диагностических процедур могут быть включены компьютерная или МРТ головного мозга, при помощи которых могут быть выявлены органические поражения мозговой ткани.

При наличии подозрений на генетическую природу заболевания имеет смысл проведения ДНК-диагностики, под руководством компетентного врача генетика. В случае, если вторичный характер заболевания не подтвердится, невролог подтверждает наличие идиопатической эпилепсии.

Необходимо отличать ГЭ от фокальной и вторичной формы, дроп-атак, соматогенных потерь сознания, эпизодов глобальной анемии, гипогликемических и психогенных поражений.

Лечение и прогноз

Выбор препаратов, входящих в состав монотерапии, зависит от вида заболевания. Чаще всего в качестве препаратов первой очереди могут выступать Вольпроат, Топерамат, Ламатриджин, Этосуксемид и Ливетирацетам.

Как правило, идиопатические формы эпилепсии хорошо поддаются медикаментозному лечению. Примерно в семидесяти процентах случаев применения монотерапии достаточно для полного излечения от заболевания.

В случае неэффективности монотерапии для лечения заболевания используют комбинацию из нескольких препаратов (Вольпроата и Ламатриджина). Для лечения детской или судорожной эпилепсии категорически противопоказано использование Карбамазепина, Фенобарбитала, Окскарбазепина и Вигабартина.

На первых этапах лечения осуществляется индивидуальный подбор препаратов антиконвульсантов, а также подбираются их дозировки. После полной ремиссии заболевания (на фоне использования препарата) происходит постепенное снижение дозировки используемых лекарственных средств.

Однако, снижать дозировку можно только после трех лет его использования и только на фоне полного прекращения приступов. При симптоматической эпилепсии совместно с противоэпилептическими препаратами принимаются лекарственные средства, предназначенные для купирования симптомов основного заболевания.

Прогноз развития данного заболевания зависит от его формы. Проявление идиопатической формы заболевания не сопровождается задержкой интеллектуального развития и имеет самый благоприятный прогноз. Данная форма чаще других рецидивирует после отмены терапии или уменьшения дозировки принимаемых лекарственных средств. Прогноз развития симптоматической формы заболевания зависит от течения болезни ее провоцирующей.

Используемая литература

1. Энгель Дж.Мл. Предлагаемая диагностическая схема для людей с эпилептическими припадками и эпилепсией: отчет целевой группы ILAE по классификации и терминологии. Эпилепсия 2001.
2. Карлов В.А., Гнездицкий В.В. Абсансная эпилепсия у детей и взрослых. М.: Прессервис, 2005.
3. Крамер У. Атипичные проявления доброкачественной детской эпилепсии с центротемпоральными спайками: обзор. J Child Neurol 2008.

Автор-эксперт:

ЛЕДЕНЕВ ВАСИЛИЙ, врач-рентгенолог, кандидат медицинских наук, стаж работы более 16 лет.