Начиная разговор с оператором вы принимаете и соглашаетесь с условиями Публичная оферта Политика конфеденциальности

Ежедневно с 8:00 до 00:00

8 (495) 363-40-76
Публичная офертаПолитика конфиденциальности

Генетики нашли ген стоящий за врожденным отсутствием селезенки

Дарим до 1000 рублей
на МРТ/КТ
Запись по телефону8 (495) 363-40-76

Редкое генетическое отклонение, при котором человек рождается с отсутствующей частью селезенки или вообще без нее приводит к высокому рису инфекционных осложнений. Сотрудники Университета Рокфеллера и Медицинского колледжа Вейлл Корнелл обнаружили ген ответственный за эту аномалию.

Речь идет о гене nkx2, который помогает формированию селезенки в перинатальный период развития. Как сообщает портал «News-medical.Net» для проверки данной теории были проведены эксперименты на лабораторных мышах.

Стоит отметить, что иммунитет в большой степени зависит именно от этого органа, поэтому людям, страдающим врожденной аспленией, приходится постоянно принимать антибиотики. Часто отклонение диагностируется уже после гибели малыша, хотя его можно обнаружить с помощью генетического скрининга.

Опыты, проводимые на мышах, показали, что за развитием селезенки занимается транскрипционный параметр pbx. Он контролирует экспрессию гена, отвечающего за пролиферацию клеток. Также была обнаружена молекула выступающая регулятором nkx2.5.

Проанализировав образцы анализов, собранных у представителей семей, где встречалась врожденная аспления, ученые убедились, что в генотипе этих людей присутствует мутация nkx2.5, которая и становится причиной смертельно опасной аномалии.

×
Сергей Викторович, консультант по диагностике
Дарим 1000 рублей на МРТ/КТ диагностику. Вам нужно?
Вам нужно?
Да
Да
Введите номер телефона для получения скидки.
Ожидайте звонка специалиста — 60 сек.
Скидка - 2000 Р

Позвоните прямо сейчас

8 (495) 363-40-76