У людей, страдающих от редкого генетического отклонения, при котором отсутствует часть селезенки или весь орган, высок риск инфекционных осложнений. Сотрудники Университета Рокфеллера и Медицинского колледжа Вейлл Корнелл обнаружили ген ответственный за эту аномалию.
Речь идет о гене NKX2, который отвечает за формирование селезенки в перинатальный период развития. Как сообщает портал «News-medical.Net» для проверки этой теории были проведены эксперименты на лабораторных мышах.
Стоит отметить, что иммунитет в большой степени зависит именно от этого органа, поэтому людям, страдающим врожденной аспленией, приходится постоянно принимать антибиотики. Часто отклонение диагностируется уже после гибели малыша, хотя его можно обнаружить с помощью генетического скрининга.
Опыты, проводимые на мышах, показали, что за развитие селезенки отвечает транскрипционный параметр PBX. Он контролирует экспрессию гена, ответственного за пролиферацию клеток. Также была обнаружена молекула выступающая регулятором NKX2.5.
Проанализировав образцы анализов, собранных у представителей семей, где наблюдается врожденная аспления, ученые убедились, что в генотипе этих людей присутствует мутация NKX2.5, которая и становится причиной смертельно опасной аномалии.
Автор: Кокунин Алексей, врач-рентгенолог, эксперт MRT-v-MSK