Начиная разговор с оператором, вы принимаете и соглашаетесь с условиями публичной оферты и политикой конфеденциальности

Ежедневно с 8:00 до 00:00

8 (495) 021-88-30

Узнать больше о других заболеваниях на букву «Х»: Хорея Гентингтона; Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия; Хроническая ишемия головного мозга.

Хорея ГентингтонаХорея Гентингтона — передающееся по наследству, медленно развивающееся заболевание, затрагивающее всю нервную систему. Болезнь проявляется в виде хореических гиперкинезов, психических расстройств, прогрессирующим приобретенным слабоумием.

Синонимами определения «хорея Гентингтона» являются понятия — болезнь Гентингтона, наследственная хорея, хорея дегенеративная, хорея прогрессирующая хроническая. Первые симптомы заболевания появляются в возрасте от 20 до 50 лет.

Лечение больных хореей Гентингтона носит симптоматический характер и направлено на купирование гиперкинезов. Прогноз заболевания — неблагоприятный. Больной умирает примерно через 10-13 лет после возникновения клинических симптомов.

Общая информация

Хорея Гентингтона — серьезное, генетическое заболевание имеющее прогрессирующее течение и проявляющееся хореическими гиперкинезами, психическими патологическими нарушениями, быстро развивающейся деменцией. Хорея наследственная, дегенеративная, прогрессирующая хроническая, болезнь Гентингтона — все это понятия, которые соответствуют диагнозу «хорея Гентингтона».

Этиологические факторы, развитие болезни

Болезнь Гентингтона передается по аутосомно-доминантному признаку. Если болен один из родителей, вероятность появления на свет ребенка с генетической патологией составляет 50%. Риск рождения малыша с хореей Гентингтона присутствует даже, если один из родителей является носителем патологии. Наличие измененного гена в цепочке ДНК приводит к тому, что хорея проявляется к 70-72 годам. Это происходит у абсолютного числа больных, исключений не бывает.

Ген, ответственный за развитие Гентингтона, располагается на меньшем плече хромосомы 4р16.3. Измененный ген кодирует гентингтона — белок, особенности которого по настоящее время не изучены. Развитие заболевания происходит при значительном увеличении тринуклеотидных повторений — цитозин-аденин-гуанин, которые фиксируются в первом участке гена. Цитозин-аденин-гуанин в связке способны кодировать глутамин — аминокислоту.

Под этим воздействием в белке формируется полиглутаминовый отрезок. Увеличенный полиглутаминовый отрезок белка гентингтина образует своеобразный «замок-застежку». Происходит трансформация генетических данных и белок соединяется с другими белками. Агрегирование белков вызывает межбелковые расстройства, которые провоцируют апоптоз клеток. Происходит атрофия полосатого тела, затем — коры головного мозга.

В ходе патологических процессов погибают нейроны, обеспечивающие нормальную двигательную координацию, мимику, тонус мышц.

В нормальной ДНК у здорового человека триплеты цитозин-аденин-гуанин насчитывают 30-33 повторения. У пациента с хореей Гентингтона повторы увеличиваются до 120. Количество повторений напрямую связано с периодом регистрация первых признаков заболевания. Чем триплетов больше, тем раньше происходит манифестация симптоматики, при этом влияния на ее тяжесть не происходит. Это явление определяется генетиками, как феномен антиципации.

У мужчин хорея Гентингтона фиксируется чаще, чем у женщин. Заболевает примерно 5 из 100 000 человек в течение года.

Клинические симптомы

симптомы Хорея ГентингтонаНачало заболевания приходится на возрастной период от 20 до 50 лет. Подростковая форма болезни Гентингтона составляет не более 10% случаев общей заболеваемости. На сегодняшний день описан один случай раннего возникновения симптоматики заболевания у ребенка 3 лет. В возрасте 13-17 лет появление хореического синдрома фиксируется очень редко. Этот синдром является типичным признаком хореи Гентингтона у взрослых пациентов.

У пациентов отмечаются лицевые гиперкинезы лицевых мышц, которые проявляются в виде выразительной мимики, гримас с высовыванием языка, непроизвольным дрожанием щек, чередующимся подниманием, прихмуриванием бровей.

Непроизвольные навязчивые движения рук выражаются быстрыми сгибаниями и разгибаниями пальцев. Гиперкинезы ног проявляются скрещиваниями или разведениями. Если при малой хорее двигательные акты быстры и внезапны, то при хорее Гентингтона движения сложные, замедлены. Движения относятся к атетоидной группе.

Чем дольше прогрессирует заболевание, тем более сильными гиперкинезами оно сопровождается. Двигательные акты приобретают характер атетоза с ярко проявляющейся дистонией и дальнейшей ригидностью мышц.

Ювенильная форма заболевания Гентингтона проявляется в виде ригидности и брадикинезии в 50 % клинических случаев. Судорожные приступы наблюдаются у 30-50% пациентов. У больных подростков наблюдаются речевые нарушения в виде затруднения произношения звуков, построения синтаксически и семантически правильных предложений.

Эти расстройства сохраняются в течение всего периода болезни. К перечисленным признаками присоединяется замедленная речевая скорость и нарушение ритма во время разговора.

К ранней симптоматике следует отнести глазодвигательные патологии. Больные отличаются автоматическими сканирующими глазными движениями. Специалисты фиксируют увеличение скрытого промежутка повторяющихся глазодвигательных актов, уменьшение скорости переведения взгляда, снижение точности отслеживания предмета. При длительном течении болезни возникает вертикальный нистагм, реже — горизонтальный или комбинированный.

К клиническим признакам хореи Гентингтона относятся:

  • расстройства двигательной координации;
  • внезапные суетливые подергивания;
  • непроизвольные размашистые движения руками, ногами;
  • беспорядочные движения головой;
  • патологическая мимика лица;
  • неуверенность при ходьбе;
  • эмоциональная нестабильность;
  • судороги;
  • расстройства памяти;
  • неразборчивая, замедленная речь;
  • приобретенное слабоумие;
  • суицидальные наклонности;
  • безразличие на грани апатии;
  • зрительные, слуховые галлюцинации;
  • нарушения со стороны эндокринной системы;
  • расстройства сна.

Диагностика и лечение

мрт при подозрении на Хорея ГентингтонаНевролог в обязательном порядке собирает неврологический анамнез больного, уточняет появление первых симптомов заболевания, выясняет были ли в семье зарегистрированы случаи хореи Гентингтона. Если были похожие проявления, необходимо узнать, какие обследования были предприняты для установления диагноза.

Во время осмотра врач определяет наличие гиперкинезов в различных проявлениях, тяжесть их выраженности. Особое внимание уделяется определению интеллектуальных нарушений, расстройств памяти.

С помощью компьютерной томографии или магнитно-резонансной томографии есть возможность обнаружить истощение головок хвостатых ядер. Чем дольше развивается заболевание, тем больше выражаются атрофические изменения. В начальном периоде определяется увеличение передних рогов боковых желудочков мозга. Со временем могут визуализироваться диффузные изменения в полушариях головного мозга, в стволе и мозжечке мозга.

Генетическое исследование позволяет достоверно подтвердить наличие хореи Гентингтона. Полимеразная цепная реакция выявляет количество повторений соединения цитозин-аденин-гуанин в генетической структуре. У подростков повторы превышают 50, у более возрастных пациентов — более 36.

Патогенетическая терапия для хореи Гентингтона не разработана. Некоторые неврологи придерживаются мнения, что лечить хорею необязательно, так как применяемые лекарственные препараты имеют довольно значительные побочные эффекты. Если хореические гиперкинезы не оказывают влияния на повседневную жизнь пациента, ограничиваются назначением миноциклина, витамина Е, коэнзима Q 10.

В основном же все лечебные мероприятия направлены на купирование гиперкинезов, когда в процесс вовлекается экстрапирамидная симптоматика — дистония, ригидность, акинезия. После оценивания потенциальных рисков и возможной терапевтической помощи невролог назначает препараты, уменьшающие активность дофаминергических структур головного мозга — галоперидол, резерпин. Дозировка препарата корректируется через 2-3 дня приема.

Умеренные симптомы хореи могут стать причиной назначения тетрабеназина, оказывающего влияние на обмен моноаминов, дофамина. Его могут комбинировать с приемом транквилизаторов группы бензодиазепинов (клоназепам), нейролептиками (рисперидон, кветиапин, тиаприд).

Если у пациента отмечается акинетико-ригидный синдром, целесообразно применение антипаркинсонических средств (амантадин, леводопа). Расстройства интеллектуальной сферы и процессов памяти делают необходимым прием ингибиторов холинэстеразы (галантамин, ризерпин), мемантина, имеющего благоприятное воздействие на клетки мозга и снижающего гиперкинетическую активность.

Выполнение стереотаксических операций не целесообразно в силу недоказанности их результативности.

Прогноз и профилактика

При подтверждении диагноза «хорея Гентингтона» больному и родственникам следует сообщить о неблагоприятном прогнозе заболевания. С момента регистрации первых признаков болезни до летального исхода проходит 10-13 лет. Смерть больного наступает вследствие осложнений — пневмонии, сердечной недостаточности. В среднем пациенты с хореей живут 45-50 лет.

Затруднение генетической диагностики до возникновения симптомов хореи Гентингтона не дает возможности выявить носителей измененного гена. Если в семье регистрируется случай заболевания, рекомендовано воздержаться от планирования рождения детей.