Начиная разговор с оператором вы принимаете и соглашаетесь с условиями Публичная оферта Политика конфеденциальности

Ежедневно с 8:00 до 00:00

8 (495) 363-40-76
Публичная офертаПолитика конфиденциальности

Содержание

1. Общее понятие2. Полезные сведения3. Патогенез невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута4. В чем замечены проявления невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута?5. Варианты диагностики6. Способы лечения

Больше информации про другие виды заболеваний на букву «Н»: Нарушение сна; Нарколепсия; Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари; Нарушения спинномозгового кровообращения; Невралгия тройничного нерва; Невралгия подчелюстного и подъязычного узлов; Невралгия языкоглоточного узла; Невралгия ушного узла; Неврастения; Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута; Невринома слухового нерва; Невринома; Неврит глотки; Неврит лицевого нерва; Неврит; Невроз навязчивых состояний; Невроз глотки; Неврозы; Неврозоподобное заикание; Невропатия бедренного нерва.

Общее понятие

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-ТутаНевральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута — хроническое заболевание организма, носящее наследственный тип образования. Характерным показателем является поражение нервной системы периферического отдела. Аномальные процессы проявляются в формировании и изменений структуры в мышечных зонах, например: уменьшение в размерах районов в начале нижних конечностей, а после — верхних. В комбинации с аномалией данного вида у больного может возникнуть гипестезия и снижение рефлекторной способности сухожилий, подергивания разных отделов мышц.

Врачи прибегают к различным вариантам обследования пациента с таким недугом, к ним относятся: электромиография, электронейрография, генетическое обследование, ДНК-проверка, биопсия нервов и мышечных участков. Радикальных приемов лечения — не существует, но имеются методики направленные на избавление человека от симптомов. Медики предписывают разнообразные витаминные комплексы, антихолинэстеразной способы, метаболические приемы, микроциркуляторные аналоги, ЛФК, физиотерапию и прочее.

Полезные сведения

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута (ШМТ) входит в список хронических заболеваний (полиневропатий) генетического характера, которые проявляются в повышенном прогрессировании. К ней относятся:

  • Синдром Русси-Леви.
  • Гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта.
  • Болезнь Рефсума и другие более редкие патологические процессы.

Согласно среднестатистическим данным ученые заявляют, что практически 83% случая вызваны в результате наследственной предрасположенности человека. Неблагоприятные действия в теле возникают по большей мере у мужчин, женщины менее подвержены описываемому заболеванию. Ссылаясь на многочисленные сведения, невральная амиотрофия ШМТ диагностируется с частотой от двух до тридцати шести случаев на сто тысяч населения планеты. Обычно, она носит семейный характер. Однако у членов одной семьи симптоматика клиника может быть по-разному выражена. Вместе с этим врачи наблюдают и спорадические варианты ШМТ. Медицинские сотрудники отмечают четкую взаимосвязь с потеряй координации по Фридрейху. У некоторых больных в разных ситуациях замечаются типичные симптомы одной или другой болезни. Иногда, с течением долгих лет, клиника одной аномалии может замениться симптомами другой.

Патогенез невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута

В медицине на данный момент не имеется точной и достоверной информации о происхождении и механизме возникновения невральной амиотрофии. Согласно проведенным экспериментам стало понятно только то, что почти у 75% пациентов с таким диагнозом, которые прошли генетическую консультацию, выделялось повторение определенной зоны 17-й хромосомы. Уже известно, что заболевание обладает несколькими группами, вызываемыми различными мутациями генов. Так, например, во время исследования больного с ШМТ, проявляющейся из-за мутации белка гена MFN2, начинается появление частиц митохондрий. В результате чего у человека происходит сбой в движении этих элементов по аксону.

Большое количество форм проявляются вследствие поражения миелинового наружного слоя волокон. Намного реже можно заметить формы с отклонением от нормы аксонов — объектов осевого направления, которые проходят в центральной части нервной структуры. Аномальные процесс способны повлиять на состояние передних и задних отростков спинного мозга, нейронов передних рогов, путей Голля и столбы Кларка. Повторно из-за проблем с функционированием периферического отдела, начинает образовываться мышечная недостаточность.

Разновидности и классификация

В неврологическом направлении медицины невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута разделена на две четких группы, которые клинически достаточно схожи между собой, но имеют список особенностей, позволяющих провести подобное разграничение:

  • Невральная амиотрофия I типа — вызывает снижение скорости проведения нервного импульса.
  • НА II типа — скорость подвергается пагубному влиянию в меньшей доли, проявляется отклонение нейрита.

В чем замечены проявления невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута?

При описываемом заболевании у человека первым делом берет начало формирование схожих мышечных некрозов в нижних конечностей. Первые проявления, как правило, происходят такое в возрасте двадцати лет (намного реже, врачи могут диагностировать симптоматику в подростковый период от 16 лет, а также до 30 лет). Подобные проявления состоят в основном в высокой степени утомляемости ног во время долгого нахождения в вертикальном положении. Замечен синдром так называемого «топтания», то есть для того, чтобы пациент мог снять дискомфортные ощущения, он начинает ходить на месте. В некоторых редких ситуациях НА проявляется расстройстве чувствительности тех же отделов, чаще всего — образуются парестезии в виде ползания мурашек.

отсутствие ахилловых и коленных рефлексов сухожилийТипичным ранних звоночком ШМ, считается полное отсутствие ахилловых и коленных рефлексов сухожилий. В итоге у больного проявляется свисание свода, неспособность ходить на пятках и анормальная походка, которая схожа с лошадиной. Впоследствии пагубный процесс увеличивает степень прогрессирования дальше и затрагивает мышцы и сгибатели. Максимальная уровень омертвения может привести к полной деформации ног с высоким сводом, схожу на тип стопы Фридрейха. Постепенно ШМТ переходит на проксимальные участки, к которым относятся голени и нижние зоны бедер. У пациента начинают серьезные деформации: свисающие стопы, ноги становятся нестандартной формы. Далее поражаются руки, кисть становится похожа на обезьянью лапу.

Стоит знать, что пагубные поражения никогда не поражают мышцы шейного периметра, туловища и плечевого района. Помимо вышеперечисленных симптомов, у больного могут появиться следующие проблемы:

  • Слабое подергивание.
  • Гипертрофия компенсаторной природы мышечных областей.
  • Сенсорные нарушения.
  • Возможность появления цианоза и отечности на кожном покрове.

Для ШМТ типично медленное развитие симптоматики. Период развития процесса уменьшения в размерах ног и рук может занять до десяти лет. Даже при таких серьёзных деформациях тела больной долгое время способен сохранять работоспособность и нормально выполнять различные бытовые обязанности. Ускорителями симптомов могут стать следующие факторы:

  • Попадание в тело инфекционных агентов.
  • Долгое пребывание на холоде.
  • Травмирования головы.
  • Повреждения спины и спинного мозга.
  • Нехватка витаминов в организме.

Варианты диагностики

Медицинские работники для диагностирования НА Шарко-Мари-Тута опираются на такие проявления, как:

  • Возраст, в котором появились первые признаки недуга.
  • Стандартная клиническая картина.
  • Схожий характер разрушения организма.
  • Медленная степень развития атрофий.
  • Увеличение опасности симптомов.

Во время посещения кабинета специалиста, человеку проведут полноценный осмотр тела, чтобы выявить наличие мышечной слабости в стопах и голенях, изменения, отсутствие или серьезное снижение уровня рефлекторных способностей ахиллова и коленного отдела, гипестезию. Для того, чтобы отличить ШМТ от других нервно-мышечных расстройств врачи составляют ряд обследований, которые потребуется пройти инфицированному. К ним относятся:

ЭМГ
  • Электромиографическое исследование.
  • Электронейрография.
  • Анализ кровеносных телец на сахар, гормональную норму и наркотические вещества.
  • Проведение консультации у специалиста в области генетики.
  • ДНК-оценка или секвенирование генома (последний вариант очень дорогостоящий для широкого применения).
  • Биопсия.

Способы лечения

В настоящее время медики и ученые всего мира не смогли разработать радикальные варианты избавления от описываемого заболевания. Поэтому для снижения неприятных ощущений у людей с ШМТ применяется симптоматические методики. Больному делают курсы внутримышечного введения витаминов группы В и Е. Для повышения состояния трофики используется АТФ и прочие вещества. Пациентам предписываются ингибиторные препараты холинэстеразы, фармакологические средства для повышения микроциркуляции, особый вид кислот и прочие лекарства. Помимо разных медикаментов больным рекомендуется проходить физтерапевтические процедуры. К ним относятся:

  • Электрофорез — при которой организм человека подвергается влиянию электрических сигналов.
  • Амплипульстерапия.
  • Диадинамотерапия
  • Грязелечение.
  • Ультразвуковое лечение.
  • Оксигенобаротерапия.
  • Водолечение в сероводородных, сульфидных, хвойных, радоновых ваннах.

массажные сеансыБольшое значение для выздоровления человека носит сохранение регулярных двигательных нагрузок, предотвращение формирования изменений и прочих аномалий.

Именно для такого используется ЛФК и массажные сеансы.

При острой необходимости врач-ортопед может предписывать разные ортопедические приемы.

×
Сергей Викторович, консультант по диагностике
Дарим 1000 рублей на МРТ/КТ диагностику. Вам нужно?
Вам нужно?
Да
Да
Введите номер телефона для получения скидки.
Ожидайте звонка специалиста — 60 сек.
Скидка - 2000 Р

Позвоните прямо сейчас

8 (495) 363-40-76