Целая группа американских исследовательских институтов, относящихся к системе здравоохранения, планируют проверить эффективность интерпретации генома, который будут брать на расшифровку после рождения каждого ребенка. Тестирование новой системы будет проводиться в ближайшие пять лет. На работы заложено 25 миллионов долларов. Уже сейчас у новорожденных проводится забор крови на проверку предрасположенности к таким заболеваниям, как фенилкетонурия и кистозный фиброз. Ожидается, что генное тестирование выведет пред-диагностику наследственных патологий на новый уровень.
Внедрению новой методики способствует факт снижения цены расшифровки генома. Основной скрининг стоит около 1 тысячи долларов, расширенный – около 5 тысяч. Урезанный, базовый набор тестов для новорожденных детей укладывается в 100 долларов. Единственной проблемой масштабного внедрения расшифровки генома выступает точность получаемых результатов. Большой процент случаев фиксирует выявление заболеваний, который в действительности у пациента нет. Тем не менее, представители медицины выступают за внедрение методики ранней диагностики в национальную систему скрининга младенцев.
Автор: Кокунин Алексей, врач-рентгенолог, эксперт MRT-v-MSK