Туберозный склероз

Описание

Туберозный склероз — заболевание наследственного характера, проявляющееся нарушениями в стабильном функционировании ЦНС, которые вызывают приступы эпилепсии и характеризуются низким уровнем интеллектуальных способностей. Болезнь провоцирует развитие высыпаний на поверхностном слое кожного покрова полиморфной природы, формирование новообразований злокачественного плана и неопухолевыми процессами в соматических отделах. В качестве диагностических мероприятий медицинские сотрудники клиник прибегают к использованию магнитно-резонансной томографии, компьютерного исследования, ЭЭГ для выявления расстройств нервной системы.

Дополнительно проводятся офтальмологические тестирования, оценка состояния внутренних объектов тела с помощью ультразвукового оборудования, рентгенографии и ректороманоскопии. Лечение подразумевает использование противоэпилептической терапии, корректировку нейропсихологического характера, мониторинг и своевременное операционное удаление опухолей.

Краткие факты

Туберозный склероз (ТС) — тяжелая болезнь наследственного происхождения, которая проявляется опасными симптомами по типу деформации поверхности эпидермиса, конвульсиями, олигофренией и образованием опухолей. Аномалию относят к факоматозной категории. Она является достаточно редко встречающимся нарушением. Согласно среднестатистическим данным ТС диагностируют в соотношении 1:30 000 населения, а среди младенцев показатель снижается до 1:8 000 случаев. Отклонение от нормы носит семейный и единичный (до 70%) характер.

История открытия

Фридрих Даниель фон Реклингхаузен ученый из Германии (патологоанатом) в середине XIX века стал первым человеком, который дал полное описание заболеванию. Позже французский ученый Бурневилль детально расписал морфологические изменения, которые происходят в мозге пациента при таком поражении. Он дал название аномалии. А в 1890 году врач дерматологической сферы Прингл разобрал симптоматику лиц с помощью ангиофибра. В результате отклонение носит несколько наименований. В медицинской литературе можно встретить: Туберкулезный склероз, Болезнь Бурневилля-Прингла.

Основные источники появления

Нарушение выделяется наследственным характером поражения. Большая часть случаев вызвана развитием реакций мутаций, а 30% — аутосомно-доминантной передачей генетических аберраций, которые присутствуют у матери и отца. Однако, ученые до сих пор проводят исследования по изучению аспектов биохимических факторов. Морфологической аномалией становится рост частиц глиального плана церебральной зоны. По строению они представлены клетками большого размера с анормально увеличенным центром и множеством отростков. Субэпендимальные узлы обычно провоцируют прогрессирование астроцитомы гигантоклеточного плана. Согласно информации, предоставленной исследователям, в 10% ситуаций наблюдается поражение мозжечка. Нарушения отмечаются в области зрительного нерва и периферических районах сетчатки.

Как проявляется туберозный склероз?

Симптоматика болезни Бурневилля-Прингла представлена разными типами проявлений. Она состоит из:

• Расстройства ЦНС.
• Дерматологических изменений.
• Офтальмологических нарушений.
• Образования опухолей.

Начало развития аномалии происходит в разные временные отрезки. Зачастую, врачи диагностируют ее первые пять лет жизни ребенка. Существуют вариабельные течения заболевания. Встречаются легкие случаи отклонения, которые проявляются факультативными симптомами неспецифической формы. Стертый тип ТС протекает без наличия припадков эпилепсии, низкого уровня интеллекта и сбое в поведении.

Нарушения ЦНС

Проблемы с нервной системой занимают главенствующее место. В более 80% ситуациях у пациентов диагностируют судорожный синдром, которым начинается первый этап развития аномалии. У больных выделяют такие проблемы:

• Спазмы инфантильной природы, перерастающие в синдром Леннокса-Гасто.
• Пароксизмы соматического и сенсомоторного характера, вызывающие задержку в психическом развитии. Вызывают высокий уровень агрессии, аутизм, СДВГ.
• Атипичная эпилепсия.
• Низкая степень интеллектуальной способности.
• Постоянное беспокойство.
• Капризность и недовольство.
• Заторможенность и трудности в концентрации внимания.
• Проблемы со сном.

Деформации дерматологического характера

Кожные высыпания встречаются у 100% пациентов. Обычно, врачи наблюдают появление светлых пятен (гипопигментация), распространяющихся в промежутке трех лет после рождения ребенка. В ходе взросления они только увеличивают свое число. Локализуются в любых местах на теле. Дополнительно образуются:

• Ангиофибромы — представлены большим скоплением или одиночными единицами плотных узлов в форме зерна. Обладают красным или желтым цветом.
• «Шагреневая кожа» — неодинаковые зоны огрубевшего эпидермиса, которые развиваются сзади (спина, поясница). Формируется в момент с 10 до 20 лет. Размеры составляют от 2 до 10 сантиметров.
• Бляшки фиброзного происхождения — встречается в 25% случаях.
• Дерматофиброз — наблюдается у 30% больных.

Офтальмологические проблемы

Достаточно редкое явление, но иногда врачи отмечают признаки нарушения у половины пациентов с ТС — присутствие доброкачественных новообразований в районе зрительного нерва или на сетчатки. Гамартомы представлены полоской формой с гладкой поверхностью, которая может возвышаться или быть узловатой. Их главной особенностью считается влияние на снижение уровня зрения. Дополнительные сбои офтальмологического аппарата:

• Процесс депигментация радужки.
• Образование отечности диска.
• Отсутствие части оболочки.
• Косоглазие.
• Катаракта.
• Появление ангиофибромы на веках.

Сбои в функционировании внутренних органов

Опухоли, которые сопровождают ТС выделяются большим количеством и частыми поражениями двустороннего типа парных органов тела. Они незаметно протекают в начале развития заболевания. Период проявления имеет широкий диапазон — от 5 до 40 лет. У больных может сформироваться:

• Рабдомиома сердца.
• Кисты в легочном аппарате.
• Поликистоз в почечном отделе.
• Гамартомы в области печени.
• Полипы реклатольного происхождения.

Существует вероятность прогрессирования злокачественных новообразований.

Нарушения сердечно-сосудистого аппарата

В этом районе согласно медицинским документам в более 30% случаях врачи выявляют опухоли (рабдомиомы) главного двигателя тела. Во время вынашивания ребенка может произойти выкидыш, вызванный антенатальной природой. В детском возрасте врачи наблюдают:

• Возникновение аритмии.
• Синдрома WPW.
• Появление тахикардии.
• Фибрилляция желудочков.

Встречается поражение легочного аппарата (киста) у пациентов после 30 лет. Нарушения в функционировании ЖКТ представлено появлением новообразований в полости рта, изменениями поверхностного слоя покрытия зубов, прогрессированием гамартомы в области печени. Аномальные реакции в почках занимают второе место после проблем с нервной системой, которые способны вызвать смерть.

Способы диагностики туберозного склероза

Для выявления болезни потребуется слаженная работа врачей неврологической, офтальмологической, дерматологической, кардиологической и нефрологической сферы детальности. Они должны будут провести широкоспекторное обследование больного. Для этого медики выписывают направление на прохождение:

• Стандартного ЭЭГ и тестирования с пробами.
• Новорожденным до 1 года рекомендовано проведение нейросонографии.
• Компьютерной томографии.
• МРТ головного мозга.
• ЭКГ.
• Ультразвуковое исследование.
• Урография.
• Рентгенография.
• Ректороманоскопия.
• Колоноскопия.

Как избавиться от туберозного склероза?

Первое место в лечебной терапии для пациентов с диагнозом ТС считается использование антиконвульсантых приемов. Методика помогает снизить количество конвульсий и эпиприпадков, которые негативно вызывают ухудшение олигофрении и ЗПР, а приступы могут спровоцировать смертельный исход. Выбор фармакологических компонентов подбирает с учетом индивидуальных особенностей больного. При малой эффективности монотерапии, предписывают комбинацию препаратов для усиления действия медикаментов.

Улучшить показатели интеллектуальных возможностей помогают нейропсихологические занятия и комплексное сопровождение ребенка в психологическом направлении. Противопоказано выписывание рецептов на ноотропы и стимулирующие нейролекарства в результате присутствия эпилептических приступов. В случае обнаружения опухоли понадобится пройти динамическое наблюдение под медицинским контролем. Операция нужна только при внезапном возрастании новообразования с увеличением отметки давления внутри черепа. Хирургическое вмешательство проводится при участии нейрохирургов.

Используемая литература

1. Дорофеева М.Ю. Туберозный склероз у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2001.
2. Дорофеева М.Ю. Возможности патогенетической терапии туберозного склероза // Эффективная фармакотерапия. Педиатрия. — 2012.
3. Куратоло П. Нейропсихиатрические аспекты туберозного склероза / П. Куратоло, Р. Кусмай, Ф. Кортези и др. //Анналы Нью-Йоркской академии наук. — 1991.

Автор-эксперт:

ЛЕДЕНЕВ ВАСИЛИЙ, врач-рентгенолог, кандидат медицинских наук, стаж работы более 16 лет.