Ювенильный паркинсонизм

Не все заболевания можно полностью излечить. Речь идет, в первую очередь, о тех, которые возникают в силу генетической обусловленности. Особенно печально, когда речь идет о детских болезнях. Но медицина не стоит на месте, и предлагает варианты терапии, позволяющей поддерживать приемлемое качество жизни малыша. Такое редчайшее заболевание, как ювенильный паркинсонизм, сегодня хоть и не излечивается полностью, но успешно корректируется лечением врача.

Что собой представляет?

Если «классическая» болезнь Паркинсона может появиться по целому ряду причин, детский паркинсонизм всегда возникает из-за сбоев в генетике. Ученые выяснили, что оно поражает не только детей, но и лиц до 25 лет. Чаще всего оно атакует девочек и молодых девушек. При наличии нескольких заболевших в одной семье распространение болезни считается спорадическим.

Заявляет о себе заболевание, как правило, в конце первого десятилетия жизни, либо в начале второго. Более ранний возраст развития патологии крайне редок (менее 1 % от всех заболевших).

От «взрослого» варианта болезни ювенильный паркинсонизм отличается тем, что даже при долгой заболеваемости у больного сохраняется рассудок, интеллектуальные способности. Наблюдается полное отсутствие слабоумия или расстройств психического характера.

Встречаются случаи повышения сухожильного рефлекса или иной пирамидной симптоматики.

Причины

Ювенильный паркинсонизм всегда генетически обусловлен. Возникает сбой в работе дофаминергических нейронов, которые должны нормально высвобождать дофамин. Но из-за «поломки» в генах, такой процесс затрудняется или полностью останавливается. Это является причиной возникновения уже внешней двигательной дисфункции. При этом нужно учитывать, что такая генетическая погрешность наследуется аутосомно-рецессивным путем.

Бывает так, что оба родителя здоровы, но поврежденный ген у них в цепочке присутствует. То есть они передают рожденному малышу возможность заболевания. В таком случае в дальнейшем симптомы паркинсонизма обнаруживаются не более чем у 25% подросших детей. Если в геноме только одного родителя есть дефект, то процент передачи заболевания потомству практически сведен к нулю.

Классификация

Ювенильный паркинсонизм в большинстве случаев сопровождается тремя проявлениями: гипокинезией, тремором и ригидностью мышц. В зависимости от того, как эта триада скомпонована, можно выделить следующие виды болезни:

• дрожательная;
• дрожательно-ригидная;
• ригидно-дрожательная;
• акинетико-ригидная;
• смешанная.

В первом случае присутствует мелко амплитудное дрожание головы, челюсти и языка. Тремор присутствует и в конечностях. Дрожание не останавливается ни в покое, ни в движении. При этом из-за стресса или небольшого эмоционального всплеска скорость дрожания значительно увеличивается. Также сохраняется нормальная двигательная активность, а мышечный тонус находится в нормальном пределе.

При дрожательно-ригидном паркинсонизме заболевание заявляет о себе возникновением тремора. Со временем картина дополняется расстройством мышечного тонуса, может возникнуть гипертонус. Брадикинезия отсутствует, либо выражена нечетко.

Ригидно-дрожательный «вариант» заболевания всегда начинается с резкого повышения мышечного тонуса в верхних и нижних конечностях. Лишь потом наблюдается тремор. Из-за гипертонуса конечности принимают вынужденное положение (флексорное), затем выражается и гипокинезия.

При акинетико-ригидном паркинсонизме наблюдается гипокинезия с повышением тонуса мышц. Дрожание отсутствует, как и непроизвольные движения.

Если присутствуют черты каждого из перечисленных видов заболевания одновременно, речь идет о смешанном ювенильном паркинсонизме.

Симптоматическая картина

Чаще всего заболевание ярко проявляется после 10 и до 25-летнего возраста. Развиваются симптомы двусторонне, что отличает ювенильный паркинсонизм от известной болезни Паркинсона. Появляется задержка или иной сбой в моторике, ухудшается жестикуляция. Может быть ослаблена мимика, в целом двигательная амплитуда при осуществлении бытовых действий и движений уменьшается.

Если раньше ребенок спокойно мог застегнуть пуговицу или зашнуровать ботинки, то после манифестации болезни эти действия вызывают большое затруднение.

В целом ребенок становится медлительным, движения «беднеют», становясь более скованными.

Походка становится «старческой»: больной шаркает, делая маленькие шажочки. Пропадает синхронность в движении рук и ног при ходьбе.

Далее возникают речевые нарушения. У кого-то речь становится угловатой, у кого-то может резко замедлиться темп произнесения слов.

При любом напряжении мышц возникает дрожание в голове и конечностях. Тремор сохраняется и в состоянии покоя. У большинства заболевших детей держится мышечная ригидность. Из-за постоянного напряжения мышц (гипертонуса), руки и ноги могут сгибаться, принимая статичное вынужденное положение.

Симптоматика в течение дня может становиться более или менее выраженной. Так, после сна симптомы практически нивелируются, а затем к вечеру снова нарастают. Могут заявлять о себе дистонические симптомы – чаще всего в стопах.

Для ювенильного паркинсонизма характерно сохранение интеллектуальных способностей и нормальное функционирование когнитивной сферы. Умственное развитие осуществляется по возрастным нормам.

Современные меры диагностики

Важно вовремя обнаружить заболевание, поэтому при первых же признаках патологии нужно обратиться к врачу. Обычно диагноз ставится уже на первом осмотре у невролога. Грамотный врач сразу же отметит брадикинезию, повышение тонуса мышц и тремор. Затем будет проверен рефлекс сухожилий. При детском паркинсонизме он также значительно повышен. Ребенка обязательно ставят в особую позу, чтобы проверить так называемые пирамидные знаки (рефлексы Бабинского).

Далее проводятся электрофизиологические обследования:

• ЭЭГ;
• электромиография.

По результатам этих процедур подтверждается данный диагноз. Обычно картина выражается снижением биоэлектрической активности полушарий мозга. Особенно ярко такое угнетение наблюдается при акинетико-ригидном ювенильном паркинсонизме.

Обязательно проводится и МРТ головного мозга. Но на нем, как правило, при такой болезни не видно каких-либо серьезных изменений. Такое обследование назначается для того, чтобы исключить некоторые «встречные» заболевания центральной нервной системы. На томографии могут быть зарегистрированы лишь поздние изменения:

• на хвостовом ядре;
• на бледном шаре;
• черной субстанции.

Эти изменения относятся уже к базальным и заявляют о себе на критических стадиях заболевания.

Чтобы узнать, как проходит синтез дофамина, насколько он затруднен, больной направляется на процедуру функциональной нейровизуализации. Для этого вводится особое вещество, которое в норме должно сосредоточиться в специальной области мозга.

Дополнительно проводятся:

• ПЭТ-КТ мозга;
• ОФЭКТ;
• МР-спектроскопия.

Так как заболевание возникает по генетическим причинам, ребенок направляется на обследование к генетику. Специалист устанавливает конкретный ген, в котором имеется сбой, а также выясняет процент его наследуемости в последующем.

Также врачу необходимо отличить ювенильный паркинсонизм от того, который относится к вторичному типу. Он возникает как следствие наркотической зависимости или сбоя в эндокринной системе.

Лечение

При своевременно обнаруженном заболевании врач по результатам диагностики выстраивает длительную схему лечения. Ювенильный паркинсонизм хорошо реагирует даже на маленькие дозы дофамина. Чтобы отсрочить в дальнейшем прием более серьезных препаратов, ребенку постоянно увеличивают дозу жизненно важного гормона.

Основное место в лечении ювенильного паркинсонизма отводится медикаментозной терапии. Назначаются следующие группы лекарственных средств:

• АДР (агонисты дофаминовых рецепторов);
• фармпрепараты леводопы;
• холинолитики центральной группы;
• метаболиты.

Классический вариант лечения всегда стартует с приема препаратов - АДР. К ним относятся прамипексол и перголид. При необходимости они могут быть дополнены иными лекарствами.

Если сохраняется значительное двигательное расстройство, может потребоваться прием небольших доз леводопы. Когда препараты леводопы принимаются более 10 лет, врач может корректировать лечение добавлением средств - АДР.

Центральные холинолитики служат для снижения тремора. Совсем юным пациентам назначаются минимальные дозы этих препаратов. Но терапия должна продолжаться непрерывно не менее 3-5 лет.

К препаратам метаболического свойства относят витамины группы В, Q – коэнзим, L – карнитин, магний и аминофенилмасляную кислоту. Курс приема таких средств необходимо повторять 3 раза в год. Они призваны поддержать функционирование нервной системы в целом, а также способствовать сохранению здорового мышечного тонуса.

Применяют в лечении ювенильного паркинсонизма и новые перспективные методы. К примеру, электростимуляцию базальных ганглиев. Также в данный момент изучается возможность введения в организм леводопы через специальную дуоденальную помпу. Все вместе это должно помочь сделать жизнь больных ювенильным паркинсонизмом более привычной, а выраженность симптомов незаметной.

Используемая литература

1. Левин О.С., Федорова Н.Ф., Болезнь Паркинсона. – Москва: МЕДпресс-информ, 2014.
2. Пономарёв В.В. Нейродегенеративные заболевания: настоящее и будущее // Медицинские новости. – 2007.
3. Унифицированная рейтинговая шкала болезни Паркинсона (UPDRS), Goetz C.G., et al. 2003.

Автор-эксперт:

ЛЕДЕНЕВ ВАСИЛИЙ, врач-рентгенолог, кандидат медицинских наук, стаж работы более 16 лет.